A Síndrome de Down

É uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21, causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.

Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento. Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais.

O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento. O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

Recomendamos que os pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho. Embora, quando na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.

A Fonoaudiologia e o portador da Síndrome de Down

O acompanhamento fonoaudiológico pode ser iniciado desde a gestação junto à mãe, que, através de exames, soube da possibilidade de seu bebê nascer com síndrome de Down. Ela deve ser orientada a conversar com o filho, ainda na vida intra-uterina, para auxiliar o desenvolvimento dele, e aprender como conseguir uma boa pega do mamilo durante o aleitamento. Se uma criança inicia tratamento mais tarde – aos três anos, por exemplo – deixa de ser estimulada significativamente. Portanto quanto mais cedo elas forem estimuladas, melhores as perspectivas do tratamento. Em todos os casos, é necessário acompanhamento fonoaudiológico, sendo que no tipo leve as sessões acontecem com freqüência menor que as dos tipos mais graves.

A Fonoaudiologia tem como objetivo trabalhar a linguagem oral e escrita, aspectos cognitivos e motricidade oral visando o desenvolvimento global da pessoa. Trabalhamos a adequação das funções orais através de orientações sobre a amamentação; uso adequado de diferentes tipos de utensílios (bicos de mamadeiras, colheres, copos). Estimulação das funções do sistemas estomatognático (mastigação, deglutição, sucção e respiração), do desenvolvimento de fala e linguagem  e de toda a forma de comunicação (uso de gestos, uso de expressões faciais e corporais, vocalizações, balbucio, onomatopéias, palavras, frases, etc) e estímulo das habilidades auditivas e visuais. É importante salientar que de acordo com a faixa etária são enfocados aspectos relevantes para cada caso. Associado a este trabalho descrito, a família e todo contexto social em que a criança está inserida, tem um papel fundamental em seu desenvolvimento. A linguagem está presente desde o momento em que a criança nasce e tem seu desenvolvimento em todas as relações estabelecidas. Nos atendimentos de fonoaudiologia são oferecidas ferramentas para que a criança possa exercitar nas interações, novas possibilidades de construir uma melhor comunicação.

 Dúvidas? Procure um Fonoaudiólogo. Nós podemos lhe ajudar!

Dra. Roberta Pereira

Fonoaudióloga - Crfa.10822/RJ

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